La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria y poco frecuente que afecta principalmente los sistemas respiratorio y digestivo. Se produce por alteraciones en el gen CFTR, encargado de regular el transporte de sales y agua en las células, lo que provoca que las secreciones del organismo sean más densas y difíciles de eliminar.
En Chile, se estima una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 6.000 a 8.000 recién nacidos vivos. Al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, para desarrollarla es necesario heredar una copia alterada del gen CFTR de cada progenitor.
En los pulmones, la acumulación de mucosidad puede favorecer tos persistente, dificultad para eliminar secreciones e infecciones respiratorias recurrentes, mientras que a nivel digestivo puede afectar el funcionamiento del páncreas y la absorción de nutrientes. También pueden presentarse dificultades para aumentar de peso, deposiciones abundantes o grasosas y, en algunos recién nacidos, obstrucción intestinal.
“Una tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes o dificultades para crecer y aumentar de peso son señales que deben ser evaluadas por un profesional, especialmente cuando se presentan de manera recurrente”, explica el Dr. Francisco Muñoz, especialista broncopulmonar de Andes Salud El Loa.
El diagnóstico considera los antecedentes clínicos y exámenes específicos, entre ellos el test del sudor, que mide la concentración de cloro, además de estudios genéticos en determinados casos. Detectarla oportunamente permite iniciar un seguimiento adecuado y prevenir o controlar complicaciones.
El tratamiento es personalizado y puede incluir fisioterapia respiratoria, medicamentos para facilitar la eliminación de secreciones, manejo de infecciones, apoyo nutricional y, en pacientes seleccionados, moduladores de la proteína CFTR. Por tratarse de una enfermedad crónica, requiere controles periódicos y un manejo multidisciplinario.
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